Tudo Sobre Talassemia

Mas o Dr. Kleber Fertrin, membro do Comitê Científico da Abrasta, explica.

Passo a passo do diagnóstico

    "Primeiro, é realizado um hemograma, no qual se determina o grau da anemia do paciente, baseado no nível de hemoglobina. Também são examinadas as hemácias que o paciente produz. Em geral, nas talassemias, as hemácias são menores do que o normal, o que chamamos de microcitose, e mais pálidas, chamadas então de hipocromia.

     Mas como há outras causas para o surgimento de hemácias desse mesmo tipo, em especial a falta de ferro, é fundamental que sejam feitos exames que garantam que não há falta de ferro no organismo antes de prosseguir a investigação. Em seguida, o exame que efetivamente confirma o diagnóstico de talassemia é a eletroforese de hemoglobina, que pode ser feita a partir de uma parte da hemoglobina contida nas células de uma amostra de sangue.

    Na talassemia beta, detecta-se aumento da produção de hemoglobina fetal, pela falta dos genes normais que produzem a hemoglobina A do adulto. Pode também haver aumento da produção de hemoglobina A2, um tipo secundário de hemoglobina produzida pelo adulto e que aumenta na talassemia, principalmente nos portadores de apenas um gene mutado. Por fim, pode ser feita a análise de mutação no DNA, identificando exatamente qual o ponto da sequência que está alterada e que causou a talassemia"

Diferentes talassemias

     "A classificação menor, intermediária ou maior é baseada na avaliação clínica, e não estritamente nas mutações do DNA. A talassemia menor corresponde ao traço talassêmico, ou seja, são os portadores de apenas um gene mutado para talassemia (heterozigotos), que tem uma anemia leve (hemoglobina geralmente acima dos 10g/dL) e eletroforese apenas com aumento de hemoglobina A2 e ás vezes um aumento discreto de hemoglobina fetal.

      Os casos intermediários e maiores tem anemia mais grave. A eletroforese tem altos níveis de hemoglobina fetal, e muitas vezes não há hemoglobina A do adulto. Hoje sabemos quais mutações tendem a evoluir para quadros intermediários e quais tendem a se manifestar como talassemia maior, mas o número de combinações possíveis é muito grande, e em alguns casos pode ser difícil definir, em princípios, se é realmente talassemia beta intermediaria ou maior. A necessidade de transfusão é um critério importante, pois elas são regulares antes dos dois anos de idade e geralmente se associa a talassemia maior, enquanto casos que conseguem manter uma hemoglobina acima de 7 sem transfusão sugerem um quadro intermediário."

Exames no Brasil

     " Todos os exames, ou seja, hemograma e eletroforese de hemoglobina são realizados em todo o Brasil, gratuitamente pelo SUS, podendo ser feitos nas Unidades Básicas de Saúde. A interpretação das alterações e orientações específicas para cada caso geralmente ficam a cargo dos Centros de Referência, uma vez que o caso de talassemia foi identificado pelo pediatra ou clinico geral e encaminhado com o resultado desses exames.

     A pesquisa das mutações no DNA é mais restrita, sendo feita nos Centros de Referência, e não precisa ser realizada de modo  emergencial, podendo aguardar até uma avaliação do especialista." Mas infelizmente, ainda há muitos casos de talassemia menor que são tratados como falta de ferro até que se perceba que a anemia não melhora e o paciente seja encaminhado para um hematologista para avaliação. Portanto, não se trata de conscientização sobre o arsenal de exames simples e disponíveis para fazer esse tipo de diagnóstico."

Parceria entre Abrasta e Unicamp

     "Há muitos anos, o Hemocentro de Campinas tem recebido amostras de todo o Brasil e da América Latina para diagnóstico molecular de casos de talassemia, servindo para a determinação exata das mutações de DNA de um determinado paciente e seus familiares. O envio dessas amostras é intermediado pela Abrasta, que estabelece o contato entre os médicos que tem interesse em realizar esses exames em seus pacientes e o nosso Laboratório de Hemoglobina e Genoma. Frequentemente, casos em que há dúvida diagnóstica são resolvidas dessa forma, e isso permite que pacientes tenham acesso a esse exame de alto custo e de alta complexidade".

FONTE: infoABRASTA; Edição 32/ano 10/Mar - Abr - Jun 2015; página: 10