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A Blogueira

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Estudante de Análises Clínicas, formada em técnico em farmácia, técnico em química e atualmente maquiadora profissional, aquariana, 27 anos, adora escrever, adora livros, Potterhead.

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sexta-feira, 31 de maio de 2013
Ola a todos, esse é meu mais novo blog. Aqui terá todos os assuntos sobre Talassemia, os cuidados, tratamentos, dicas e tudo mais. Bom, muita gente deve estar perguntando, afinal o que é Talassemia?

A Talassemia é uma desordem hereditária (transmitida de pais para filhos) e que comumente produz anemia (a anemia é um sinal / sintoma comum a várias desordens do corpo humano). Portanto, não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da Hemoglobina. A Hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do Oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de Hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por duas cadeias α (alfa) conectadas a duas cadeias β (beta) de globina (α2β2). As Talassemias são caracterizadas como defeitos no processo de sua produção ou Eritropoiese (do gr. Grego erytra = vermelho + poeisis = producção).
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomas específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias α (alfa). Resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias α e β produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de Hemoglobina em seu interior. Este indivíduo terá a Talassemia α, ou α-talassemia. Caso a mutação esteja presente no cromossomo 11, o paciente terá β-talassemia ou talassemia β. Neste caso, a cadeia de globina faltante será a β.
Há, portanto, dois principais tipos de Talassemia Tipos de Talassemia (alfa e beta), mas existem mais de mil mutações conhecidas nesses dois genes. Cada mutação afeta de uma maneira distinta – mais ou menos intense – a Eritropioese, pela redução da produção de uma das moléculas de golbina. Assim, as reações do organismo – bem como as necessidades e os tipos de tratamento necessários – são variáveis de indivíduo a indivíduo.
As Talassemias são conhecidas como "Anemias do Mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximo do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
Antes do conhecimento sobre a determinação genética da Talassemia, esta era conhecida como Anemia de Cooley - tributo ao pediatra Americano Thomas Cooley, o qual foi o primeiro a descrever, em 1927, os sinais clássicos da doença grave mais conhecida como Talassemia Major.

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