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A Blogueira

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Estudante de Análises Clínicas, formada em técnico em farmácia, técnico em química e atualmente maquiadora profissional, aquariana, 27 anos, adora escrever, adora livros, Potterhead.

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domingo, 8 de novembro de 2015
Olá pessoal, tudo bem com vocês? Bom, depois da postagem de ontem vi que o blog cresceu, as visualizações aumentaram o que faz com que eu continue com o blog. Muito obrigada pelas 7065 visualizações. Gostaria de pedir para vocês leitores queridos a sugerirem postagens para o blog.

Vamos a mais um post, hoje falarei sobre a talassemia minor, quais são os sintomas, o diagnóstico e o tratamento. Vejo constantemente que ainda tem pessoas com dúvidas, que ainda tem médicos despreparados, sofri com médicos assim também, no diagnostico da dengue que peguei o ano passado, num simples diagnóstico de infecção de garganta onde mesmo falando que sou portadora de talassemia major ele diagnosticou como sendo leucemia, nesse post irei esclarecer algumas dúvidas de médicos, pacientes e familiares.

Talassemia Minor: Diagnóstico

Para entendermos sobre o diagnóstico da talassemia minor, temos que entender o que é a talassemia. A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globinas e beta-globinas. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas. Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
As talassemias são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
Tipos: Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa das proteínas alfa-globinas e beta-globinas. Essas proteínas, por sua vez, precisam de alguns genes em nosso corpo para quem sejam construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem, falarei aqui somente da talassemia beta, sendo essa a mais comum.
Talassemia beta
  • Talassemia beta minor: conhecida também como traço talassêmico, a talassemia beta minor ocorre quando a pessoa recebe um gene normal de um genitor e um gene da talassemia do outro. Pessoas com talassemia beta minor podem ter anemia leve e provavelmente não vão precisar de tratamento
  • Talassemia beta major: pode ser chamada de anemia de Cooley ou anemia mediterrânea. A talassemia beta major ocorre quando ambos os genes são danificados. Isso significa que você tem um gene de talassemia de cada genitor. A pessoa com talassemia beta major tem o tipo mais grave da doença e normalmente precisa fazer transfusões de sangue
  • Talassemia beta intermédia: como o próprio nome sugere, esse tipo de talassemia fica entre a minor e a major. Em alguns casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, mas, diferentemente de pacientes com o traço talassêmico, podem requerer terapia transfusional. A talassemia intermédia é causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe - não de ambos. No entanto, diferente da talassemia minor, esse paciente irá precisar de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que este não envolva transfusões de sangue.
CausasSintomas de Talassemia
  • Aparência pálida
  • Coloração amarela da pele (icterícia)
  • Deformidades ósseas faciais
  • Urina escura
Buscando ajuda médicaNa consulta médica
  • Hematologista e hemoterapeuta
  • Geneticista
  • Pediatra
  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.
  • Você sabe se alguém na sua família tem talassemia?
  • Sua família veio de qual parte do mundo?
  • Quando você notou os primeiros sintomas?
  • Os sintomas ocorrem todo o tempo ou eles vêm e vão?
  • Quão graves são os sintomas?
  • Alguma coisa parece melhorar os sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar os sintomas?
  • Qual é a causa mais provável dos meus sintomas ou do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • Quais são os tratamentos disponíveis?
  • Quais os tratamentos que você recomendaria?
  • Quais são os efeitos colaterais mais comuns de cada tratamento?
  • Eu (ou meu filho) tem essas outras condições de saúde. Como eles podem ser melhor gerenciados em conjunto?
  • Existem restrições alimentares a seguir? Eu (ou minha filha) precisa tomar quaisquer suplementos nutricionais?
  • Há algum material impresso que eu posso levar? Quais sites você recomenda?
Diagnóstico de Talassemia
  • Hemograma completo
  • Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia
  • Níveis de ferro no sangue
  • Um exame de sangue que mede a quantidade de diferentes tipos de hemoglobina, para ajudar a descobrir que tipo de talassemia você ou seu filho tem.
Exames pré-natais
  • Amostragem vilo corial. Este teste é geralmente feito em torno da 11ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação
  • Amniocentese. Este teste é geralmente feito em torno da 16ª semana de gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.
Tratamento de Talassemia
Também é importante buscar a origem de todas as anemias crônicas que apresentar mesmo as mais discretas. Por não saber serem portadores desse gene, alguns pacientes podem ser erroneamente diagnosticados e tratados como portadores de anemia carencial.

Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta: um é herdado da mãe, e outro do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam ou funcionam apenas parcialmente. A doença tem diferentes graus, a depender de sua herança genética:

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.
As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.
As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.
Outros sintomas de talassemia incluem:
Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.

Faça uma consulta médica para uma avaliação se você ou seu filho tem quaisquer sinais ou sintomas que te preocupam.

As pessoas com formas moderadas a graves de talassemia são geralmente diagnosticadas nos primeiros dois anos de vida. Se você percebeu alguns dos sinais e sintomas da talassemia em seu bebê ou criança.
Especialistas que podem diagnosticar talassemia são:
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
O médico ou médica provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para talassemia, algumas perguntas básicas incluem:
Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

O médico ou médica irá fazer um exame físico e perguntar sobre seu histórico de saúde ou do seu filho. Entre os exames que podem ser pedidos estão:

Podem ser feitos testes antes de o bebê nascer para saber se ele tem talassemia, e determinar quão grave pode ser. Testes utilizados para diagnosticar talassemia no feto incluem:

O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário.
Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.
Talassemia Minor: Não há terapia específica. A pessoa deve ficar atenta a situações em que o organismo é submetido a um maior stress, como cirurgia, doenças severas, gravidez nas mulheres. Em alguns casos pode ser necessária a suplementação temporária com ácido fólico (sustância importante na produção das hemácias, células portadoras da hemoglobina).



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